+7(499)-938-42-58 Москва
+7(800)-333-37-98 Горячая линия

Укажите положения характеризующие аутосомно доминантный тип наследования

Содержание

Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

Укажите положения характеризующие аутосомно доминантный тип наследования

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов. Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Типы наследования признаков у человека

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Сейчас в научном мире существуют следующие типы наследования у человека:

  1. Моногенное наследование.
  2. Полигенное.
  3. Нетрадиционное.

Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам.

Моногенное наследование

Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам. Учитывая тот факт, что в генотипе присутствует по две аллели каждого гена, взаимодействие между женским и мужским геномом рассматривается отдельно для каждой пары.

Исходя из этого, выделяют следующие типы наследования:

  1. Аутосомно-доминантный.
  2. Аутосомно-рецессивный.
  3. Сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование.
  4. Х-сцепленное рецессивное.
  5. Голандрическое наследование.

Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования аутосомно-доминантный – это наследование преобладающих признаков, которые располагаются в аутосомах. Фенотипические проявления их могут сильно отличаться. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление.

Тип наследования аутосомно-доминантный имеет следующие признаки:

  1. Больной признак проявляется в каждом поколении.
  2. Количество больных и здоровых примерно одинаковое, их соотношение 1:1.
  3. Если дети у больных родителей рождаются здоровыми, то и их дети будут здоровы.
  4. Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так и девочек.
  5. Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин.
  6. Чем сильнее влияние на репродуктивные функции, тем больше вероятность появления различных мутаций.
  7. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой.

Все эти признаки реализуются только при условии полного доминирования. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Большая часть лиц, которые являются носителями аутосомно-доминантного патологического признака, являются по нему гетерозиготами. Многочисленные исследования подтверждают, что гомозиготы по доминантной аномалии имеют более серьезные и тяжелые проявления по сравнению с гетерозиготами.

Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Среди нормальных признаков с таким типом наследования можно отметить:

  1. Вьющиеся волосы.
  2. Темные глаза.
  3. Прямой нос.
  4. Горбинка на переносице.
  5. Облысение в раннем возрасте у мужчин.
  6. Праворукость.
  7. Способность сворачивать язык трубочкой.
  8. Ямочка на подбородке.

Среди аномалий, которые имеют тип наследования аутосомно-доминантный, наиболее известны следующие:

  1. Многопалость, может быть как на руках, так и на ногах.
  2. Сращение тканей фаланг пальцев.
  3. Брахидактилия.
  4. Синдром Марфана.
  5. Близорукость.

Если доминирование неполное, то проявление признака можно наблюдать не в каждом поколении.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Проявиться признак при этом типе наследования может только в случае образования гомозиготы по этой патологии. Такие болезни протекают более тяжело, потому что обе аллели одного гена имеют дефект.

Вероятность проявления таких признаков повышается при близкородственных браках, поэтому во многих странах союз между родственниками заключать запрещено.

К основным критериям такого наследования можно отнести следующие:

  1. Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, то ребенок будет болен.
  2. Пол будущего ребенка не играет при наследовании никакой роли.
  3. У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с такой же патологией составляет 25%.
  4. Если посмотреть родословную, то прослеживается горизонтальное распределение больных.
  5. Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с такой же патологией.
  6. Если один родитель болен, а второй является носителем такого гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 50%

По такому типу наследуются очень многие заболевания, касающиеся обмена веществ.

Тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой

Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным. К признакам доминантного наследования можно отнести следующие:

  1. Могут поражаться оба пола, но женщины в 2 раза чаще.
  2. Если болен отец, то он может передать больной ген только своим дочерям, потому что сыновья от него получают У-хромосому.
  3. Больная мать с одинаковой вероятностью награждает таким заболеванием детей обоего пола.
  4. Тяжелее протекает заболевание у мужчин, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома.

Если в Х-хромосоме находится рецессивный ген, то наследование имеет следующие признаки:

  1. Больной ребенок может родиться и у фенотипически здоровых родителей.
  2. Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами больного гена.
  3. Если болен отец, то за здоровье сыновей можно не переживать, от него они не могут получить дефектный ген.
  4. Вероятность рождения больного ребенка у женщины-носительницы составляет 25%, если речь идет о мальчиках, то она повышается до 50%.

Так наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, синдром Калльмана и некоторые другие.

Аутосомно-доминантные болезни

Для проявления таких заболеваний достаточно наличия одного дефектного гена, если он является доминантным. Аутосомно-доминантные заболевания обладают некоторыми характеристиками:

  1. В настоящее время насчитывается около 4000 тысяч таких болезней.
  2. Поражаются одинаково особи обоих полов.
  3. Ярко проявляется фенотипический деморфизм.
  4. Если происходит мутация доминантного гена в гаметах, то она наверняка проявится в первом поколении. Уже доказано, что у мужчин с возрастом повышается риск получения таких мутаций, а, значит, своих детей они могут наградить такими заболеваниями.
  5. Болезнь зачастую проявляется во всех поколениях.

Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя.

К аутосомно-доминантным заболеваниям относятся:

  1. Синдром Марфана.
  2. Болезнь Хантингтона.
  3. Нейрофиброматоз.
  4. Туберозный склероз.
  5. Поликистоз почек и многие другие.

Все эти заболевания могут проявляться в разной степени у различных пациентов.

Это заболевание характеризуется поражением соединительной ткани, а следовательно, и ее функционированием. Непропорционально длинные конечности с худыми пальцами дают основание предполагать синдром Марфана. Тип наследования этого заболевания – аутосомно-доминантный.

Можно перечислить следующие признаки этого синдрома:

  1. Худое телосложение.
  2. Длинные «паучьи» пальцы.
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы.
  4. Появление растяжек на коже без видимых причин.
  5. Некоторые больные отмечают боли в мышцах и костях.
  6. Раннее развитие остеоартрита.
  7. Искривление позвоночника.
  8. Слишком гибкие суставы.
  9. Возможно нарушение речи.
  10. Нарушения зрения.

Можно еще долго называть симптомы этого заболевания, но большая часть из них связана с костной системой. Окончательный диагноз будет поставлен после того, как пройдены все обследования, и характерные признаки обнаружены не менее чем в трех системах органов.

Можно отметить, что у некоторых признаки заболевания не проявляются в детском возрасте, а становятся очевидны несколько позже.

Даже сейчас, когда уровень медицины достаточно высок, полностью вылечить синдром Марфана невозможно. Используя современные препараты и технологии лечения, есть возможность продлить жизнь пациентов с таким отклонением и улучшить ее качество.

Самым главным аспектом в лечении является профилактика развития аневризмы аорты. Обязательны регулярные консультации кардиолога. В экстренных случаях показаны операции по пересадке аорты.

Хорея Хантингтона

Это заболевание также имеет тип наследования аутосомно-доминантный. Начинает проявляться с возраста 35-50 лет. Связано это с прогрессирующей гибелью нейронов. Клинически можно выявить следующие признаки:

  1. Беспорядочные движения в сочетании с пониженным тонусом.
  2. Асоциальное поведение.
  3. Апатия и раздражительность.
  4. Проявление шизофренического типа.
  5. Перепады настроения.

Лечение направлено только на устранение или снижение симптомов. Используют транквилизаторы, нейролептики. Никакое лечение не может остановить развитие заболевания, поэтому примерно через 15-17 лет после появления первых симптомов наступает смерть.

Полигенное наследование

Многие признаки и заболевания имеют тип наследования аутосомно-доминантный. Что это такое уже понятно, но в большинстве случаев все не так просто. Очень часто происходит наследование одновременно не одного, а сразу нескольких генов. Они проявляются в специфических условиях среды.

Отличительной особенностью такого наследования является возможность усиливать индивидуальное действие каждого гена. К основным признакам такого наследования можно отнести следующие:

  1. Чем тяжелее протекает болезнь, тем больше риск развития этого заболевания у родственников.
  2. Многие мультифакториальные признаки поражают определенный пол.
  3. Чем большее количество родственников имеет такой признак, тем выше риск появления этого заболевания у будущих потомков.

Все рассмотренные типы наследования относятся к классическим вариантам, но, к сожалению, очень многие признаки и болезни не поддаются объяснению, потому что относятся к нетрадиционному наследованию.

Планируя рождение малыша, не пренебрегайте посещением генетической консультации. Грамотный специалист поможет вам разобраться в вашей родословной и оценит риск рождения ребенка с отклонениями.

Источник: https://FB.ru/article/172571/tip-nasledovaniya-autosomno-dominantnyiy-tipyi-nasledovaniya-priznakov-u-cheloveka

Аутосомно-доминантный тип наследования

Укажите положения характеризующие аутосомно доминантный тип наследования

Этот тип наследования характеризуется тем, что для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей.

Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьёзного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство.

Родословные таких лиц, особенно описанные в прошлом, когда в браках было много детей, дали возможность установить наиболее характерные признаки аутосомно-доминантных форм наследственной патологии.

Характерные особенности:

  • – болезнь передается по вертикали, то есть встречается в каждом поколении,
  • – соотношение больных и здоровых стремиться к 1:1,
  • – у нормальных детей больных родителей здоровые дети,
  • – количество больных мальчиков равно количеству больных девочек и наоборот,
  • – гомозиготы могут рождаться от двух больных родителей, болезнь, как правило, у них протекает тяжелее, чем у гетерозигот,
  • – больные мужчины и женщины одинаково передают заболевание своему потомству.

Доминантно наследуемые состояния характеризуются полиморфизмом клинических проявлений не только в разных семьях, но и среди членов одной семьи.

Например, при нейрофиброматозе у одних больных в семье могут быть множественные нейрофибромы, а у других — лишь единичные кожные проявления.

Особенность ряда доминантных болезней — высокая вариабельность сроков начала болезни даже в пределах одной семьи Наглядным примером служит хорея Гентингтона. Распределение больных по возрасту начала болезни описывается нормальным распределением со средним значением 38–40 лет.

При тяжёлых заболеваниях, когда у больных ограничены возможности иметь потомство (сниженная фертильность), родословные не являются типичными, так же как и в тех случаях, когда мутация возникает впервые в зародышевых клетках (спорадические случаи).

Наиболее часто в широкой практике врачей встречаются следующие генные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования: нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдромы Марфана, Элерса–Данло, ахондроплазия, несовершенный остеогенез, миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона.

Заболевания этого типа проявляется только у гомозигот, гетерозиготы же фенотипически не отличаются от здоровых людей. Для аутосомно-рецессивных заболеваний характерно следующее.

  • – Родители обычно клинически нормальны.
  • – Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребёнка.
  • – Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родите пи больного ребёнка являются кровными родственниками.
  • – Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
  • – В браке больного со здоровым рождаются нормальные дети (если здоровый не гетерозиготен).
  • – В браке больного с носителем мутантного аллеля рождаются 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование).
  • – Оба пола поражаются одинаково.

Браки, в которых оба родителя гетерозиготны, встречаются наиболее часто. Сегрегация потомства соответствует менделевскому соотношению 1 (здоровый): 2 (гетерозиготы): 1 (больной). Риск появления больного ребёнка в таком браке составляет 25%. Малодетность современных семей затрудняет установление рецессивного типа наследования болезни, но этому способствуют два обстоятельства:

  • 1) рождение ребёнка в кровнородственном браке,
  • 2) выявление биохимического дефекта у обоих родителей, если при заболевании известен первичный биохимический дефект.

Браки, когда оба родителя гомозиготны, очень редки. Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, а потому больными.

В тех семьях, в которых у больных родителей (например, альбиносов) рождались здоровые дети, такое несоответствие объясняется мутациями в разных генах, и такие дети являются двойными гетерозиготами, их называют компаунд-гетерозиготами. Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) встречаются в основном среди кровнородственных браков.

Наиболее типичными болезнями с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона–Коновалова), адреногенитальный синдром, мукополисахаридозы.

Page 3

Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический аллель, является гетерозиготой, а мужчина — гемизиготой. Основные характеристики родословных при этом типе наследования следующие: Поражаются и мужчины, и женщины, но больных женщин в 2 раза больше, чем мужчин.

Больные женщины в среднем передают патологический аллель 50% сыновей и 50% дочерей. Больной мужчина передает патологический аллель всем дочерям и не передает сыновьям, поскольку последние получают от отца Y-хромосому. В среднем женщины (они гетерозиготны) болеют менее тяжело, чем мужчины (они гемизиготны).

Болезнь более вариабельна по клиническим проявлениям у гетерозиготных женщин. По Х-сцепленному доминантному типу наследуется витамин D-резистентный рахит (наследственнаягипофосфатемия). Если болезнь тяжёлая и детальна у гемизигот (синдром недержания пигмента, рото-лице-пальцевой синдром, синдром Голыца–Горлина), то все мальчики умирают.

Больными бывают только девочки.

При редко встречающихся болезнях с этим типом наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. они фенотипически нормальны (здоровы) и являются носительницами.

Больными бывают только мужчины Характеристики этого типа болезней различаются в зависимости от репродуктивного статуса.

Если репродукция у больных нарушена (мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера), то в родословных отмечаются следующие черты:

  • – Больные — только мальчики.
  • – Около 2/3 случаев «происходит» от матерей-носительниц, 1/3 — за счёт новых мутаций в Х-хромосоме матери.
  • – В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери.
  • – Новые мутации являются спорадическими или изолированными случаями.
  • – Сестры больных братьев при унаследованных случаях имеют 50% вероятность быть тоже носительницами патологического аллеля.
  • – Сёстры-носительницы передают ген 50% сыновей (они больные) и 50% дочерей (они носительницы).
  • – Здоровые мужчины не передают болезни.

Если репродукция при данной болезни не нарушена (гемофилия, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидригеназы), то наследование характеризуется следующим образом:

Доля унаследованных случаев более 2/3.

Больные мужчины передают патологический аллель всем своим дочерям и никому из сыновей. В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей больны, 50% носители, 50% сыновей больны, 50% здоровые. Иногда гетерозиготные женщины могут быть больными в связи с гетеро-хроматинизацией хромосомы с нормальным аллелем случайно во всех или почти во всех клетках.

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера, синдром Хантера, синдром Леша–Нихена.

Page 4

Длительное время полагали, что Y-хромосома содержит только гетерохроматиновые участки (без генов).

Новейшие исследования позволили обнаружить и локализовать в Y-хромосоме ряд генов: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.

На примере этого признака можно видеть характерные черты Y-сцепленного типа передачи. Признак передаётся всем мальчикам. Естественно, что патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, потому что такие индивиды стерильны.

Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермии не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. В каждой яйцеклетке содержится около 25 000 митохондрий.

Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. Описаны мутации различных генов митохондрий.

Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях.

Для митохондриальной наследственности характерны следующие признаки.

  • – Болезнь передаётся только от матери.
  • – Больны и девочки, и мальчики.
  • – Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.

наследственный ген родословная

Источник: https://studwood.ru/890022/meditsina/autosomno_dominantnyy_nasledovaniya

2. Выбеpите один пpавильный ответ.Синдpомологический анализ это:

Укажите положения характеризующие аутосомно доминантный тип наследования

Вpожденныймоpфогенетический ваpиант-этомоpфологическое изменение оpгана:

+

a. невыходящее за пpеделы ноpмальных ваpиацийи не наpушающее его функцию

b. выходящееза пpеделы ноpмальных ваpиаций, но ненаpушающее его функцию

c. пpиводящеек наpушению его функции

a. анализгенотипа больного с целью постановкидиагноза

+

b. обобщенныйанализ всех фенотипических /клинических/пpоявлений с целью выявления устойсивогосочетания пpизнаков для постановкидиагноза

c. анализpезультатов паpаклинических методовисследования больного

d. диагностиказаболевания на основе анамнестическихданных и данных литературы

3. Выберите 4 правильных ответа. Для наследственной патологии хаpактеpно:

+

a. pанняяманифестация клинических пpоявлений

+

b. Вовлеченность в патологический процессмногих органов и систем.

+

c.пpогpедиентный хаpактеp течения болезни

d. остpоеначало заболевания

+

e.pезистентность к теpапии

4. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Оксицефалия -это:

a. увеличениепpодольного pазмеpа чеpепа относительнопопеpечного

b. отсутствиебоpозд и извилин больших полушаpий

c. длинныйузкий с выступающим лбом и затылкомчеpеп

+

d. “башенный”чеpеп

5. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Пpогнатия – это:

a. недоpазвитиенижней челюсти

b. чpезмеpноеpазвитие нижней челюсти

+

c. чpезмеpноеpазвитие веpхней челюсти

d. недоpазвитиескуловых дуг

6. Выбеpите один пpавильный ответ. Антимонголоидный pазpез глаз – это:

a. увеличенноеpасстояние между внутpенними угламиглазниц

+

b. опущенныенаpужные углы глазных щелей

c. узкаяглазная щель

d. опущенныевнутpенние углы глазных щелей

e. полулуннаяскладка у внутpеннего угла глаза

7. Выбеpитеодин пpавильный ответ: Аниpидия – это:

a. опущенныенаpужные углы глазных щелей

b. недоpазвитиеили отсутствие глазного яблока

+

c. отсутствиеpадужной оболочки

d. уменьшениеpазмеpов глазных яблок

e. уменьшениеpасстояния между внутpенними угламиглазниц

8. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Алопеция – это:

a. избыточноеоволосение у лиц женского пола помужскому типу

b. pедкиесухие ломкие волосы

+

c. полноеили частичное отсутствие волос

9. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Аpахнодактилия- это:

a. укоpочениепальцев

b. изменениефоpмы пальцев

+

c. увеличениедлины пальцев

10. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Бpахицефалия -это:

a. pасшиpениечеpепа в затылочной и сужение в лобнойчасти

b. “башенный”чеpеп

+

c. увеличениепопеpечного pазмеpа головы пpи относительномуменьшении пpодольного pазмеpа

d. увеличениепpодольного pазмеpа чеpепа относительнопопереч-ного

11. Укажитенаиболее веpное опpеделение клинико -генеалогического метода:

a. составлениеpодословных

b. пpослеживаниепеpедачи наследственных пpизнаков сpедиpодственников одного поколения

+

c. сбоpсведений о всех pодственных связях исостоянии здоpовья членов pодословнойс последующим генетическим анализомполученных данных

12. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Пpобанд – это:

a. больной,обpатившийся к вpачу

b. здоpовыйчеловек, обpатившийся в медико -генетическую консультацию

c. лицо,впеpвые попавшее под наблюдение вpача- генетика

+

d. лицо, скотоpого начинается сбоp pодословной

13. Выбеpитедва пpавильных ответа. Укажите положения,хаpактеpизующие аутосомно – доминантныйтип наследования:

a. pодителибольного pебенка фенотипически здоpовы,но аналогичные заболевания встpечаютсяу сибсов пpобанда

b. сын никогдане наследует заболевания от отца

+

c. одинаковочасто заболевание встpечается у мужчини женщин

+

d. заболеваниепеpедается от pодителей к детям в каждомпоколении

14. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Сибсы – это:

a. всеpодственники пpобанда

b. дядяпpобанда

c. pодителипpобанда

+

d. бpатьяи сестpы пpобанда

15. Выбеpитетpи пpавильных ответа. Укажите пpизнаки,хаpактеpные для Х- сцепленного pецессивногонаследования:

+

a. заболеваниенаблюдается пpиемущественно у мужчин

+

b. у здоpовыхpодителей дети больные

c. заболеваниепpослеживается в pодословных веpтикальнобез пpопуска поколений

+

d. сыновьяженщины носительницы будут больны свеpоятностью 50 %

16. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Пpи каком типенаследования значимо чаще больныеpождаются в семьях с кpовно – pодственнымибpаками:

a. Х -сцепленный pецессивный

+

b. аутосомно- pецессивный

c. Х -сцепленный доминантный

17. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Болезни,обусловленные цитоплазматическойнаследственностью связаны с:

a. мутациямив аутосомах

b. точковымимутациями

+

c. мутациямив ДHК – митохондpий

d. делециямидлинных плеч У – хpомосомы

18. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Укажите веpоятностьповтоpного pождения больного pебенка усупpугов, имеющих больную девочку сфенилкетонуpией /аутосомно – pецессивноезаболевание/

a. 50 %

b. близко к0 %

c. 75 %

+

d. 25 %

19. Выбеpитедва пpавильных ответа. Укажитеположения,хаpактеpизующие Х-сцепленныйдоминантный тип наследования.

+

a. от больнойматеpи больными pождаются 1/2 дочеpей и1/2 сыновей.

+

b. отбольного отца больными pождаются толькодочеpи; все сыновья здоpовы.

c. у здоpовыхpодителей дети больные.

20. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Укажите пpизнаки,хаpактеpные для аутосомно-pецессивноготипа наследования.

a. заболеванияпpослеживаются по гоpизонтали в pодословных

+

b. у здоpовыхpодителей дети больные

c. заболеваниепеpедается детям в каждом поколении

1. Выбеpитеодин пpавильный ответ.Теpмин “вpожденныйпоpок” относится к моpфологическомуизменению оpгана или части оpгана:

a. выходящемуза пpеделы ноpмальных ваpиаций, но ненаpушающему его функцию

b. не выходящееза пpеделы ноpмальных ваpиаций и ненаpушающее его функцию

+

c. выходящееза пpеделы ноpмальных ваpиаций и наpушающееего функцию

2. Выбеpитедва пpавильных ответа.Укажите особенностипpоявление наследственной патологии:

+

a. наличиепpизнаков пpоявления гена или симптомовзаболевания у pодственников

+

b.вовлеченность нескольких оpганов исистем в патологический пpоцесс

c. cтpогоопpеделенная вpеменная манифестация

d. вовлеченностьодной системы

3. Выбеpитеодин пpавильный ответ.Долихоцефалия -это:

a. длинныйузкий чеpеп с выступающим лбом и затылком

+

b. увеличениепpодольного pазмеpа чеpепа относительно попеpечного

c. увеличениепопеpечного pазмеpа чеpепа пpи относительномуменьшении пpодольного pазмеpа

d. pасшиpениечеpепа в затылочной и сужение в лобнойчасти

4. Выбеpитеодин пpавильный ответ.Камптодактилия- это:

a. искpивлениенижней конечности

b. латеpальноеили медиальное искpивление пальца

+

c.сгибательная контpактуpа пpоксимальныхмежфаланговых суставов

d. отсутствиесpедних фаланг костей пальцев

e. пpоксимальноепpикpепление большого пальца кисти

5. Выбеpитеодин пpавильный ответ. Олигодактилия -это:

a. отсутствиепальцев

b. сpащениепальцев

+

c. отсутствиеодного или более пальцев

d. увеличениеколичества пальцев

Источник: https://studfile.net/preview/2484903/

Укажите положения характеризующие аутосомно доминантный тип наследования | Защита права

Укажите положения характеризующие аутосомно доминантный тип наследования

Среди генных Н.з. выделяют моногенные и полигенные (мультифакторные), а среди моногенных различают формы с разным типом наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, доминантные и рецессивные сцепленные с полом).

Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком. При скрещивании Aa и Aa, ¾ потомков будут иметь доминантный признак, а ¼ рецессивный. При скрещивании Aa и aa у ½ рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков.

Одной из самых частых и тяжелых форм наследственных забо­леваний с Х-сцепленным наследованием является псевдогипер­трофическая мышечная дистрофия Дюшенна, относящаяся к груп­пе нервно-мышечных заболеваний. Впервые она была описана в 1868 г.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Определение типа наследования аномалий, имеет важное значение в целях разработки селекционных методов для их профилактики у приплода. Тип наследования аномалий обычно определяется на основании анализа родословных, в которых должны быть записаны сведения о характере аномалий.

Различают три типа наследования аномалий: аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный и сцепленный с полом.
При скрещивании многих декоративных растений (львиного зева, ночной красавицы) с красными и белыми цветками из гибридных семян вырастают растения с промежуточной розовой окраской.

Однако при скрещивании этих розово-цветковых гибридных растений между собой в их потомстве появляются растения и с красными, и с белыми, и с розовыми цветками.

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Сейчас уже достаточно актуальным становится обращение молодых пар в генетические консультации, чтобы, проанализировав родословную каждого супруга, можно было бы с уверенностью утверждать, что ребенок родится здоровым.

Патологический рецессивный ген, входящий в состав аутосомы, проявляется в фенотипе (см.) у потомства лишь в случае возникновения гомозиготы по этому гену (см.

Сорта томатов с желтыми продолговатыми плодами при самоопылении всегда образуют семена, из которых вырастают растения с желтыми продолговатыми плодами.

Это наблюдается, когда женские организмы могут быть гетерозиготами по данному гену, а мужские не несут рецессивный аллель. При скрещивании женщины-носителя со здоровым мужчиной у ½ сыновей проявится рецессивный ген, а ½ дочерей будут носителями. У человека так наследуются гемофилия и дальтонизм. Отцы никогда не передают ген болезни своим сыновьям (так как передают им только Y-хромосому).

Примеры заболеваний, наследуемых по этому типу. фолликулярный гиперкератоз ( потеря волос на голове, ресниц и бровей), устойчивый к витамину D рахит, пигментный дерматоз ( сначала характерны красное уплотнение кожи и сыпь, затем « мраморная» кожа), гипоплазия эмали и т.д.

Под типом наследования обычно понимают наследование того или иного признака в зависимости от того, в аутосомной или половой хромосоме располагается определяющий его ген (аллель), а также является ли он доминантным или рецессивными.

В связи с этим выделяют следующие основные типы наследования: 1) аутосомно-доминантный, 2) аутосомно-рецессивный, 3) сцепленное с полом доминантное наследование и 3) сцепленное с полом рецессивное наследование.

Из них отдельно выделяют 4) ограниченный полом аутосомный и 5) голандрический типы наследования. Кроме того, существует 6) митохондриальное наследование.
Примеры признаков, наследуемых по этому типу: гипертрихоз, перепонки между пальцами, «дикообразность».

На основании анализа разрабатывается план лечения и профилактика наследственного заболевания.

В основе моногенного наследования лежат первый и второй законы Менделя. Полигенное основано на третьем законе. При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных.

Древний Китай – родина декоративных золотых рыбок с разнообразной окраской, длиной плавников и формой тела. Золотые рыбки (а также карпы) – удобный объект для демонстрации скрещивания: у них наружное оплодотворение, и гаметы (икра и молоки) видны непосредственно.

Тысячи лет назад было замечено, что в потомстве тускло окрашенных рыбок могут появляться особи с золотистой, оранжевой, черной и пёстрой окраской. При скрещивании тускло и ярко окрашенных особей между собой в некоторых случаях все их потомство имело тусклую окраску – это доминантный признак.

Однако при скрещивании этих потомков между собой в последующих поколениях вновь появлялись особи с ранее «исчезнувшими» рецессивными признаками.

Кардиологическая патология: гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия, катехоламинергическая желудочковая тахикардия, аритмогенная дилатация правого желудочка, синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада, семейная аневризма аорты.

Основная симптоматика заболевания — прогрессирующее нара­стание дистрофических изменений мышц с постепенным обездви­живанием больного. У детей до трехлетнего возраста диагностиро­вать заболевание достаточно сложно.

Известно, что эти дети не­сколько отстают в моторном развитии на первом году жизни, поз­же, чем в норме, начинают сидеть, ходить. Классическая картина заболевания проявляется у детей 3 — 5 лет.

Одним из первых призна­ков является уплотнение икроножных мышц и постепенное увели­чение их объема за счет разрастания соединительной и жировой ткани (псевдогипертрофия). Уже в ранней стадии болезни у детей возникают затруднения при вставании с пола, с корточек.

Аутосомный рецессивный тип наследования – когда аномалия обусловлена одним рецессивным геном, локализованным в аутосоме. Аутосомно-рецессивные мутантные гены проявляют свой видимый эффект только в гомозиготном состоянии, когда животное получит его от каждого из родителей. Частота рецессивных аномалий повышается в популяциях, где применяют родственное спаривание.

Типы наследования. критерии наследования

Характерными являются аномалии зубов (от­сутствие зубов или их деформация), а также волос (тонкие, ред­кие волосы). Строение лица отличается особенностями: большой лоб с выступающими надбровными дугами, запавшая переноси­ца, гипоплазия крыльев носа, полные губы, запавшие щеки, де­формированные ушные раковины.

НЗЧ, имеющее аутосомно-рецессивный характер наследования, проявляется в гиперчувствительности к ультрафиолетовому облучению, что является следствием дефектов ариргенов системы эксцизионной репарации ДНКер; известно несколько генетически дифференцированных типов П.к.

— локусы XPA1, XPA2 и XPAF расположены, соответственно, на длинном плече хромосомы 1, длинном плече хромосомы 9 и на хромосоме 15.

Уже научно доказано, что для человека проявление таких признаков, как цвет кожи, волос, глаз, степень умственного развития, зависит от деятельности сразу множества генов.

Это наследование совсем не в точности подчиняется законам Менделя, а выходит далеко за его рамки.
Такой признак будет проявляться во всех поколениях.

Даже при скрещивании генотипов Aa и aa, он будет наблюдаться у половины потомства.

Если знать, как наследуется тот или иной признак, то можно предсказать вероятность его проявления у потомства. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Взаимодействие между ними не такое уж и простое, и порой недостаточно знать, какой из них относится к какой категории.

Знание типа наследования признака делает возможным прогнозирование вероятности появления потомства с определенным фенотипом. Например, в генотипе человека имеется ген, определяющий образование в организме белка — антигена, известного под названием «резус — фактор».

При наличии доминантного аллеля этого гена (Rh) в генотипе в организме образуется резус — фактор. У рецессивных гомозигот по этому гену (rh / rh) резус-фактор не синтезируется. Среди европейцев примерно 86% резус — положительны, а 14% -резус-отрицательны.

Таким образом, в браки могут вступать люди с разным по этому гену генотипом, что не всегда безразлично для потомства.

Другим примером заболевания, гены которого локализованы на Х-хромосоме, является ангидротическая эктодермальная дисп-лазия. Все симптомы этого заболевания представляют собой ре­зультат генетически обусловленного поражения наружного заро­дышевого листка — эктодермы и соответственно всех его произ­водных.

В связи с этим для синдрома характерна выраженная ги­поплазия (врожденное недоразвитие) потовых желез, вследствие чего у больных резко нарушено потоотделение. Снижение потоот­деления сопровождается развитием гипертермии (повышенной тем­пературы тела), что может являться причиной гибели больного или нарушения умственного развития.

В меньшей степени пораже­ны и другие железы внешней секреции (сальные, слезные, пище­варительные и др.).

Достоверно определить тип наследования многих мутаций можно только в том случае если известна структура и функция того гена, в котором она произошла. К счастью, генетические исследования прогрессируют довольно быстро, и уже появились первые лаборатории генетической диагностики болезней. Тем не менее, для ряда мутаций тип наследования достаточно хорошо известен.

Тип наследования аутосомно-доминантный. Типы наследования признаков у человека

В развитой стадии болезни имеются такие характерные симпто­мы, как «утиная» походка, мышечные контрактуры. Псевдогипер­трофии могут развиваться также и в ягодичных и дельтовидных мышцах, мышцах языка и живота. Очень часто страдает сердечная мышца.

Выявляются нарушения сердечного ритма, расширение границ сердца, изменения ЭКГ. Острая сердечная недостаточность — наиболее частая причина смерти. Примерно у 50 % детей отмечает­ся снижение интеллекта — от пограничных состояний до выра­женной дебильности.

При аутосомно-рецессивном типе наследования аномалия определяется рецессивным геном локализованным в аутосомах. Это наиболее часто встречаемый тип наследования, который проявляется в одинаковой степени у самцов и самок. При аутосомно-рецессивном типе наследования аномальное потомство появляется обычно у здоровых родителей.

Когда же мы начинаем анализировать родословную, то выявляется, что подобная аномалия встречалась когда-то у потомков обоих родителей или их общего предка.

Все характерные признаки нашего организма проявляются под действием генов. Иногда за это отвечает только один ген, но чаще всего бывает, что сразу несколько единиц наследственности несут ответственность за проявление того или иного признака.

Укажите положения характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования

Это связано с тем, что если аллель гена находится в X-хромосоме мужского организма (а у партнера такого аллеля вообще нет), то все дочери будут его обладателями, и ни один из сыновей. Если же обладателем сцепленным с полом доминантным признаком является женский организм, то вероятность его передачи одинакова обоим полам потомков.

При перекрестном опылении чистосортных растений томатов с красными шаровидными плодами всегда образуются семена, из которых вырастают растения с красными шаровидными плодами.

Если в брак вступают резус-отрицательная женщина (rhrh) и резус-положительный мужчина (Rhrh или RhRh) , то с вероятностью от 50% до 100% развивается резус-положительный плод. На резус-антиген такого плода, проникающий в конце беременности через плаценту в организм матери, в последнем вырабатываются антитела.

При первой беременности это неопасно, так как количество антител невелико. Однако при повторном введении резус-антигена организм матери будет реагировать массовой выработкой антител.

Вот почему при повторной беременности резус — отрицательной матери резус — положительным плодом развивается резус — конфликт, при котором страдает плод, так как антитела матери, образуемые в большом количестве к концу беременности, проникают в его кровоток и разрушают его эритроциты.

У здоровых родителей (гетерозиготных носителей заболевания) могут рождаться больные дети. Вероятность рождения больного ребенка в таких семьях составляет 25% для каждой последующей беременности.

Источник: https://honda-kultivator.ru/pravootnosheniya/689-ukazhite-polozheniya-kharakterizuyushhie-autosomno-dominantnyy-tip-nasledovaniya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.